СПІКЕРИ ДНЯ:
Ельфи з блакитними очима: у сім’ї на Франківщині живуть сестрички з рідкісною патологією
23 січня, 2020, 09:04
0
0
У сім’ї на Франківщині народились дві доньки з дуже рідкісною хромосомною патологією.
Про це пише газета Експрес.
Синдром Вільямса трапляється приблизно раз на 20 тисяч новонароджених. У Любові Качурак його мають обидві дитини — 13-річна Євгенія та 15-річна Христинка. Родина мешкає у селі Підгайчики, що на Івано-Франківщині. Батько багато років тому поїхав на заробітки і зник із їхнього життя. Тож мама виховує доньок сама.
“Христинка народилася дуже маленькою, важила лише 1 кілограм 300 грамів, — згадує жінка. — У Євгенії після народження відмовляли легені”. Лікарі шокували матір діагнозом доньок — синдром Вільямса.
“Сиднром Вільямса виникає внаслідок генетичної мутації, що призводить або до порушення послідовності ДНК, або до вилучення частини хромосоми”, — розповідає Ольга Фединська, завідувачка медико-генетичного центру Івано-Франківської дитячої клінічної лікарні.
У людей із цим синдромом характерна зовнішність — “обличчя ельфа”: широке чоло, опущені щоки, великий рот, повні губи, пласкі перенісся та ніс, маленьке загострене підборіддя. Очі в них — яскраво-блакитні, навіть склери синюватого кольору. Поведінка людей зі синдромом Вільямса теж має свої особливості — вони вирізняються чутливістю та лагідністю, наївністю і безпосередністю.
“У хворих також діагностують затримку розумового розвитку, низький коефіцієнт інтелекту, погане мовлення, карликовість”, — каже лікарка. Медиків дивує, що в одній сім’ї ця патологія трапилася двічі. “Сидром Вільямса належить до так званих спонтанних мутацій — може проявитися в одному випадку із 20 000 новонароджених від батьків, які є носіями мутаціїкаже Ольга Фединська.
“Свекруха призналася мені, що в їхній родині таке вже було...” — зітхає пані Люба. За словами матері, її діти, попри хворобу, доволі самостійні.
“Часом Євгенія на ніч потребує памперса. Іноді говорить так, що сторонні люди не розуміють — а лише ми. Христинка деколи, як злякається, починає сильно кричати, — каже вона. — Утім старша донька часто допомагає на кухні — може манну кашу зварити, картоплю посмажити. Не залишаю її саму біля плити. Але коли я на кухні, вона завжди біля мене. Як борщ варю — лагодить заправу. Все питає, чим допомогти”.
Доньки пані Люби вчаться у спеціалізованій школі-інтернаті.
Мама-одиначка не може працювати — увесь час поглинає турбота до доньок. Зранку відвозить їх на навчання, потім порається у господарстві, пополудні їде по дівчат. А ввечері — час для масажу та інших процедур.
“Через слабкість м’язів у Євгенії розвинувся сколіоз, — каже. — Спину аж дугою вигнуло. Поїхали до відомого професора, щоби вставити імплант, який мав зафіксувати і вирівняти хребет. Лікар спершу погодився, але коли дізнався про синдром Вільямса — злякався і відмовив. Урешті зробили операцію у київському “Охматдиті”.
Але вона дала ускладнення — відмовили ноги, легені, серце. Тоді ледве врятували її. Тепер щовечора розробляємо ніжки — ліва вже майже відновилася, а права не дуже — мала кульгає, падає...”
Сколіоз прогресує і в Христинки. Дівчинка два роки носить корсет, що натирає шкіру до ран. Її готують до операції. Мати дівчаток отримує на двох дітей пенсію з інвалідності — 4300 гривень на місяць.
М’ясо на столі буває рідко. Намагаюся хоча б фрукти щодня купувати”, — сумно констатує вона.
Після операції Христинки мама мріє повезти доньок до Одеси — на реабілітацію у дельфінарії. І вірить, що для людей з такою рідкісною патологією буде створено окремі державні програми підтримки.
Лікарі кажуть, що діти-ельфи мають раз на півроку проходити диспансерний огляд у багатьох лікарів — ендокринолога, генетика, психоневролога, невропатолога, окуліста, нефролога.
“Реабілітація для них повинна бути безплатною”, — вважає генетик Ольга Фединська.
Про це пише газета Експрес.
Синдром Вільямса трапляється приблизно раз на 20 тисяч новонароджених. У Любові Качурак його мають обидві дитини — 13-річна Євгенія та 15-річна Христинка. Родина мешкає у селі Підгайчики, що на Івано-Франківщині. Батько багато років тому поїхав на заробітки і зник із їхнього життя. Тож мама виховує доньок сама.
“Христинка народилася дуже маленькою, важила лише 1 кілограм 300 грамів, — згадує жінка. — У Євгенії після народження відмовляли легені”. Лікарі шокували матір діагнозом доньок — синдром Вільямса.
“Сиднром Вільямса виникає внаслідок генетичної мутації, що призводить або до порушення послідовності ДНК, або до вилучення частини хромосоми”, — розповідає Ольга Фединська, завідувачка медико-генетичного центру Івано-Франківської дитячої клінічної лікарні.
У людей із цим синдромом характерна зовнішність — “обличчя ельфа”: широке чоло, опущені щоки, великий рот, повні губи, пласкі перенісся та ніс, маленьке загострене підборіддя. Очі в них — яскраво-блакитні, навіть склери синюватого кольору. Поведінка людей зі синдромом Вільямса теж має свої особливості — вони вирізняються чутливістю та лагідністю, наївністю і безпосередністю.
“У хворих також діагностують затримку розумового розвитку, низький коефіцієнт інтелекту, погане мовлення, карликовість”, — каже лікарка. Медиків дивує, що в одній сім’ї ця патологія трапилася двічі. “Сидром Вільямса належить до так званих спонтанних мутацій — може проявитися в одному випадку із 20 000 новонароджених від батьків, які є носіями мутаціїкаже Ольга Фединська.
“Свекруха призналася мені, що в їхній родині таке вже було...” — зітхає пані Люба. За словами матері, її діти, попри хворобу, доволі самостійні.
“Часом Євгенія на ніч потребує памперса. Іноді говорить так, що сторонні люди не розуміють — а лише ми. Христинка деколи, як злякається, починає сильно кричати, — каже вона. — Утім старша донька часто допомагає на кухні — може манну кашу зварити, картоплю посмажити. Не залишаю її саму біля плити. Але коли я на кухні, вона завжди біля мене. Як борщ варю — лагодить заправу. Все питає, чим допомогти”.
Доньки пані Люби вчаться у спеціалізованій школі-інтернаті.
Мама-одиначка не може працювати — увесь час поглинає турбота до доньок. Зранку відвозить їх на навчання, потім порається у господарстві, пополудні їде по дівчат. А ввечері — час для масажу та інших процедур.
“Через слабкість м’язів у Євгенії розвинувся сколіоз, — каже. — Спину аж дугою вигнуло. Поїхали до відомого професора, щоби вставити імплант, який мав зафіксувати і вирівняти хребет. Лікар спершу погодився, але коли дізнався про синдром Вільямса — злякався і відмовив. Урешті зробили операцію у київському “Охматдиті”.
Але вона дала ускладнення — відмовили ноги, легені, серце. Тоді ледве врятували її. Тепер щовечора розробляємо ніжки — ліва вже майже відновилася, а права не дуже — мала кульгає, падає...”
Сколіоз прогресує і в Христинки. Дівчинка два роки носить корсет, що натирає шкіру до ран. Її готують до операції. Мати дівчаток отримує на двох дітей пенсію з інвалідності — 4300 гривень на місяць.
М’ясо на столі буває рідко. Намагаюся хоча б фрукти щодня купувати”, — сумно констатує вона.
Після операції Христинки мама мріє повезти доньок до Одеси — на реабілітацію у дельфінарії. І вірить, що для людей з такою рідкісною патологією буде створено окремі державні програми підтримки.
Лікарі кажуть, що діти-ельфи мають раз на півроку проходити диспансерний огляд у багатьох лікарів — ендокринолога, генетика, психоневролога, невропатолога, окуліста, нефролога.
“Реабілітація для них повинна бути безплатною”, — вважає генетик Ольга Фединська.
Якщо Ви зауважили помилку, виділіть її та натисніть Ctrl+Enter для того, щоб повідомити про це редакцію
ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ
- Сьогодні
- 20:01 Цей день стане фінансовим успіхом для багатьох: гороскоп на 3 листопада
- 19:21 В Україні кардинально зміняться умови автострахування: що потрібно знати
- 18:33 Астрологи назвали найдбайливіші знаки зодіаку
- 17:53 Опалювальний сезон в Україні: скільком будинкам уже ввімкнули тепло
- 17:40 Ексклюзив Вбивство та катування неподалік Луцька: деталі нападу на Євгена Єрємєєва
- 17:12 Звільнення почастішають: в Україні змінюється ринок пошуку роботи
- 16:58 Пенсіонери в україні отримають подвійну пенсію: що відомо
- 16:31 Неподалік Луцька в будинку катували людей, є загиблий
- 15:12 В Польщі ускладнили правила для українських перевізників
- 14:49 У Львівській області за добу відбулося майже 20 ДТП з потерпілими: деталі
- 14:14 Чоловік прикинувся офіцером ЗСУ та вкрав у жінки пів мільйона
- 13:50 В Україні зросли штрафи за неявку в ТЦК: скільки доведеться платити
- 13:11 Стало відомо яку зброю дає Росія військовим з КНДР для війни проти України
- 12:45 На заході України викрили масштабну схему для ухилянтів: деталі
- 12:11 На Волині чоловік вистрілив з рушниці собі у груди: що відомо
- 11:49 На заході України водій вантажівки збив на смерть дитину та втік, його відшукали
- 11:14 У Рівненській області жінка образилась на військових і нібито замінувала будівлю ТЦК
- 10:50 На вулиці Шевченка у Луцьку перекинувся автомобіль. ФОТО
- 10:17 В Україні змінили правила виплат родинам зниклих безвісти військовослужбовців: деталі
- 09:48 Новорічний запах: на скільки подорожчали мандарини в Україні
- 08:46 Друге листопада, яке сьогодні свято та що в забороні
- 01 листопада
- 21:08 День,коли слід бути наполегливим: Гороскоп на 2 листопада для всіх знаків Зодіаку
- 21:00 Польща чекає нову масову хвилю біженців з України: що відбувається
- 20:18 Яким чотирьом знакам Зодіаку пощастить в листопаді
- 19:48 У Рівненській області 15-річного хлопця підозрюють у вбивстві людини
- 19:26 Демобілізація в Україні, хто зможе покинути армію в листопаді 2024
- 19:00 В Україні можливе масове скорочення вчителів
- 18:38 Уникнути мобілізації в Україні стане неможливо
- 18:14 Кабмін змінив умови виплат для родичів загиблих військових
- 17:47 У Рівненської області раніше судима жінка хотіла підірвати районний ТЦК
- 17:28 В Україні у листопаді зростуть ціни на газ
- 17:07 На заході України у відпочинковому комплексі загинула 4-річна дитина
- 16:43 Росія обстрілює українських військових новою зброєю
- 16:20 На Волині водій авто збив на смерть 56-річного чоловіка
- 15:58 Український військовий назвав єдину причину, з якої росія піде на переговори
- 15:37 У Львівській області повідимили про знущання над дітьми у притулку
- 15:15 На Волині чоловік викрав два авто та створив ДТП
- 14:55 Наступного тижня в деяких містах України розпочнеться відключення світла
- 14:38 Через 100 годин вирішиться доля війни в Україні
- 14:18 У Львові п'яний військовий побив та згвалтував свого знайомого
- 14:03 Хто зможе отримати відстрочку від мобілізації з 1 листопада 2024
- 13:40 У Польщі почали будувати «Східний щит» на кордонах з росією та Білоруссю
- 13:17 Чому росія масово викрадає цивільних та військових в Україні
- 13:00 5 найкращих місць у домі для ароматичних свічок*
- 12:44 На Волині чоловік кинув гранату в двох людей
- 12:27 Чому європейцям порадили запастись їжею та водою
- 12:15 На Волині затримали чоловіка, який перебував у розшуку
- 12:05 Терафлю: Як правильно використовувати для швидкого одужання*
- 11:59 У Львівській області жінку оштрафували за секс її доньки з хлопцем
- 11:42 На заході України чоловік до смерті забив сусіда
- 11:28 У Рівненській області в пожежі згорів чоловік
- 11:14 На війні загинув військовий з Волині
- 10:55 В Україні оголосили про штормове попередження
- 10:39 На війні загинули двоє військових з Волині
- 10:26 В Україні з 1 листопада очікується значне потепління
- 10:11 На Волині батькам загиблого Героя вручили його посмертну нагороду
- 09:58 На Волині в пожежі постраждав 12-річний хлопчик
- 09:45 У Луцьку водій авто збив жінку, яка згодом померла в лікарні
- 09:29 Стало відомо, що росія готується до нового масованого удару по Україні
- 09:12 У центрі Луцька водій маршрутки збив дитину
- 08:45 Долар в Україні різко впав в ціні
- 08:26 1 листопада, яке церковне свято та що не можна робити
- 31 жовтня
- 21:32 День, який сповнений енергією: гороскоп для всіх знаків Зодіаку на 1 листопада
- 21:05 Велесова ніч та традиції святкування в Україні
- 20:40 Чотири жінки, які за знаком Зодіаку мають особливий дар
- 20:15 Відома волонтерка розповіла, чому почалася війна росії проти України
- 20:05 Ефективні рішення для освітлення зовнішніх зон*
- 19:58 Що нас чекає 1 листопада: Молодик у Скорпіоні
- 19:45 Стало відомо, чому Ілон Маск зменшив допомогу Україні
- 19:33 Відома українська співачка схудла на 10 кілограмів
- 19:12 Які зміни чекають на українців з 1 листопада
- 18:53 Стало відомо, коли Україна може стати членом ЄС
- 18:38 Чому українців не раді бачити за кордоном
- 18:24 У Рівненській області прикордонники виявили злочинця, який перебував у розшуку
- 18:13 Що буде, якщо не сплатити штраф за неоновлення даних в ТЦК
- 17:56 Зеленський заявив, що очікується масове повернення українців додому
- 17:42 У Луцьку забрали 6 мільйонів з фінансування ремонту будинку, в який влучив шахед
- 17:31 Росіяни готують штурм українського міста із застосуванням бронетехніки
- 17:16 Через три місяці після мобілізації на фронті загинув 27-річний Герой з Волині
- 16:55 Які представники професій отримають бронь від мобілізації з 1 листопада
- 16:38 Шахраї поширюють фейкові повідомлення на виплату 1000 гривень від держави
- 16:20 Російський «шахед» зруйнував квартиру відомого українського актора
- 15:57 У Львівській області чоловік стріляв з вікна будинку
- 15:39 На Волині з 1 листопада зростуть ціни на комунальні послуги
- 15:29 Біля села водій пасажирського автобуса на смерть збив молодого чоловіка
- 15:14 Лукашенко зробив нову заяву про війну в Україні: що він сказав
- 14:56 Військовий повідомив, яку кількість українців потрібно мобілізувати на фронт
- 14:40 У Рівному шахраї збільшили на карті жінки кредитний ліміт та вкрали гроші
- 14:28 У парку на заході України знайшли 13-річного хлопця без свідомості
- 14:13 На Волині оголосили небезпеку на найближчі дві доби
- 13:59 Зеленський заявив, що партнери не хочуть давати зброю Україні
- 13:44 На Волині вантажний поїзд зніс авто з дітьми
- 13:27 На війні загинув український письменник
- 13:12 У Польщі під час затримання поліцією помер українець
- 12:55 В Україні можуть рекордно зрости ціни на продукти
- 12:42 На Волині затримали раніше судимого чоловіка, який здійснив понад 17 крадіжок
- 12:26 На заході України п'яна водійка авто на смерть збила пенсіонерку
- 12:11 Український адвокат заявив про зламані кістки через мобілізацію: що сталося
- 11:57 На заході України троє дітей отруїлися чадним газом
- 11:41 У Луцьку 2-річний хлопчик проковтнув магніти з холодильника
Завантаження...
Коментарі: