СПІКЕРИ ДНЯ:
Ельфи з блакитними очима: у сім’ї на Франківщині живуть сестрички з рідкісною патологією
23 січня, 2020, 09:04
0
0
У сім’ї на Франківщині народились дві доньки з дуже рідкісною хромосомною патологією.
Про це пише газета Експрес.
Синдром Вільямса трапляється приблизно раз на 20 тисяч новонароджених. У Любові Качурак його мають обидві дитини — 13-річна Євгенія та 15-річна Христинка. Родина мешкає у селі Підгайчики, що на Івано-Франківщині. Батько багато років тому поїхав на заробітки і зник із їхнього життя. Тож мама виховує доньок сама.
“Христинка народилася дуже маленькою, важила лише 1 кілограм 300 грамів, — згадує жінка. — У Євгенії після народження відмовляли легені”. Лікарі шокували матір діагнозом доньок — синдром Вільямса.
“Сиднром Вільямса виникає внаслідок генетичної мутації, що призводить або до порушення послідовності ДНК, або до вилучення частини хромосоми”, — розповідає Ольга Фединська, завідувачка медико-генетичного центру Івано-Франківської дитячої клінічної лікарні.
У людей із цим синдромом характерна зовнішність — “обличчя ельфа”: широке чоло, опущені щоки, великий рот, повні губи, пласкі перенісся та ніс, маленьке загострене підборіддя. Очі в них — яскраво-блакитні, навіть склери синюватого кольору. Поведінка людей зі синдромом Вільямса теж має свої особливості — вони вирізняються чутливістю та лагідністю, наївністю і безпосередністю.
“У хворих також діагностують затримку розумового розвитку, низький коефіцієнт інтелекту, погане мовлення, карликовість”, — каже лікарка. Медиків дивує, що в одній сім’ї ця патологія трапилася двічі. “Сидром Вільямса належить до так званих спонтанних мутацій — може проявитися в одному випадку із 20 000 новонароджених від батьків, які є носіями мутаціїкаже Ольга Фединська.
“Свекруха призналася мені, що в їхній родині таке вже було...” — зітхає пані Люба. За словами матері, її діти, попри хворобу, доволі самостійні.
“Часом Євгенія на ніч потребує памперса. Іноді говорить так, що сторонні люди не розуміють — а лише ми. Христинка деколи, як злякається, починає сильно кричати, — каже вона. — Утім старша донька часто допомагає на кухні — може манну кашу зварити, картоплю посмажити. Не залишаю її саму біля плити. Але коли я на кухні, вона завжди біля мене. Як борщ варю — лагодить заправу. Все питає, чим допомогти”.
Доньки пані Люби вчаться у спеціалізованій школі-інтернаті.
Мама-одиначка не може працювати — увесь час поглинає турбота до доньок. Зранку відвозить їх на навчання, потім порається у господарстві, пополудні їде по дівчат. А ввечері — час для масажу та інших процедур.
“Через слабкість м’язів у Євгенії розвинувся сколіоз, — каже. — Спину аж дугою вигнуло. Поїхали до відомого професора, щоби вставити імплант, який мав зафіксувати і вирівняти хребет. Лікар спершу погодився, але коли дізнався про синдром Вільямса — злякався і відмовив. Урешті зробили операцію у київському “Охматдиті”.
Але вона дала ускладнення — відмовили ноги, легені, серце. Тоді ледве врятували її. Тепер щовечора розробляємо ніжки — ліва вже майже відновилася, а права не дуже — мала кульгає, падає...”
Сколіоз прогресує і в Христинки. Дівчинка два роки носить корсет, що натирає шкіру до ран. Її готують до операції. Мати дівчаток отримує на двох дітей пенсію з інвалідності — 4300 гривень на місяць.
М’ясо на столі буває рідко. Намагаюся хоча б фрукти щодня купувати”, — сумно констатує вона.
Після операції Христинки мама мріє повезти доньок до Одеси — на реабілітацію у дельфінарії. І вірить, що для людей з такою рідкісною патологією буде створено окремі державні програми підтримки.
Лікарі кажуть, що діти-ельфи мають раз на півроку проходити диспансерний огляд у багатьох лікарів — ендокринолога, генетика, психоневролога, невропатолога, окуліста, нефролога.
“Реабілітація для них повинна бути безплатною”, — вважає генетик Ольга Фединська.
Про це пише газета Експрес.
Синдром Вільямса трапляється приблизно раз на 20 тисяч новонароджених. У Любові Качурак його мають обидві дитини — 13-річна Євгенія та 15-річна Христинка. Родина мешкає у селі Підгайчики, що на Івано-Франківщині. Батько багато років тому поїхав на заробітки і зник із їхнього життя. Тож мама виховує доньок сама.
“Христинка народилася дуже маленькою, важила лише 1 кілограм 300 грамів, — згадує жінка. — У Євгенії після народження відмовляли легені”. Лікарі шокували матір діагнозом доньок — синдром Вільямса.
“Сиднром Вільямса виникає внаслідок генетичної мутації, що призводить або до порушення послідовності ДНК, або до вилучення частини хромосоми”, — розповідає Ольга Фединська, завідувачка медико-генетичного центру Івано-Франківської дитячої клінічної лікарні.
У людей із цим синдромом характерна зовнішність — “обличчя ельфа”: широке чоло, опущені щоки, великий рот, повні губи, пласкі перенісся та ніс, маленьке загострене підборіддя. Очі в них — яскраво-блакитні, навіть склери синюватого кольору. Поведінка людей зі синдромом Вільямса теж має свої особливості — вони вирізняються чутливістю та лагідністю, наївністю і безпосередністю.
“У хворих також діагностують затримку розумового розвитку, низький коефіцієнт інтелекту, погане мовлення, карликовість”, — каже лікарка. Медиків дивує, що в одній сім’ї ця патологія трапилася двічі. “Сидром Вільямса належить до так званих спонтанних мутацій — може проявитися в одному випадку із 20 000 новонароджених від батьків, які є носіями мутаціїкаже Ольга Фединська.
“Свекруха призналася мені, що в їхній родині таке вже було...” — зітхає пані Люба. За словами матері, її діти, попри хворобу, доволі самостійні.
“Часом Євгенія на ніч потребує памперса. Іноді говорить так, що сторонні люди не розуміють — а лише ми. Христинка деколи, як злякається, починає сильно кричати, — каже вона. — Утім старша донька часто допомагає на кухні — може манну кашу зварити, картоплю посмажити. Не залишаю її саму біля плити. Але коли я на кухні, вона завжди біля мене. Як борщ варю — лагодить заправу. Все питає, чим допомогти”.
Доньки пані Люби вчаться у спеціалізованій школі-інтернаті.
Мама-одиначка не може працювати — увесь час поглинає турбота до доньок. Зранку відвозить їх на навчання, потім порається у господарстві, пополудні їде по дівчат. А ввечері — час для масажу та інших процедур.
“Через слабкість м’язів у Євгенії розвинувся сколіоз, — каже. — Спину аж дугою вигнуло. Поїхали до відомого професора, щоби вставити імплант, який мав зафіксувати і вирівняти хребет. Лікар спершу погодився, але коли дізнався про синдром Вільямса — злякався і відмовив. Урешті зробили операцію у київському “Охматдиті”.
Але вона дала ускладнення — відмовили ноги, легені, серце. Тоді ледве врятували її. Тепер щовечора розробляємо ніжки — ліва вже майже відновилася, а права не дуже — мала кульгає, падає...”
Сколіоз прогресує і в Христинки. Дівчинка два роки носить корсет, що натирає шкіру до ран. Її готують до операції. Мати дівчаток отримує на двох дітей пенсію з інвалідності — 4300 гривень на місяць.
М’ясо на столі буває рідко. Намагаюся хоча б фрукти щодня купувати”, — сумно констатує вона.
Після операції Христинки мама мріє повезти доньок до Одеси — на реабілітацію у дельфінарії. І вірить, що для людей з такою рідкісною патологією буде створено окремі державні програми підтримки.
Лікарі кажуть, що діти-ельфи мають раз на півроку проходити диспансерний огляд у багатьох лікарів — ендокринолога, генетика, психоневролога, невропатолога, окуліста, нефролога.
“Реабілітація для них повинна бути безплатною”, — вважає генетик Ольга Фединська.
Якщо Ви зауважили помилку, виділіть її та натисніть Ctrl+Enter для того, щоб повідомити про це редакцію
ЧИТАЙТЕ ТАКОЖ
- Сьогодні
- 18:23 Коли в Україні вдарять морози
- 18:08 В Україні з 1 грудня зміняться правила бронювання
- 17:53 Чи можуть почати мобілізувати чоловіків хворих на гепатит
- 17:39 У Львівській області сім'я отруїлася чадним газом
- 17:24 У селі на заході України масове нашестя лисиць
- 17:09 На Волинь «на щиті» востаннє повернувся молодий Герой
- 16:55 Біля Рівного у ДТП загинув 21-річний хлопець
- 16:40 Як українцям за кордоном оновити дані та уникнути штрафів
- 16:25 14-річна українка народила мертву дитину від дорослого чоловіка
- 15:58 Зараз найскладніша ситуація за майже три роки війни, - військовий
- 15:42 На заході України угорець намагався незаконно в’їхати в Україну: що сталося
- 15:26 У річці на заході України знайшли тіло чоловіка
- 15:11 На Волині оголосили небезпеку на 23-24 листопада
- 14:59 Укрзалізниця запускає новий щоденний маршрут: з Волині до Карпат
- 14:44 У Польщі затримали двох українців, які розпосюджували наркотики по всій країні
- 14:27 Чим можна збити ракету, якою рф вдарила по Україні вперше за всю історію
- 14:12 Чому Байден в останній момент дозволив бити далекобійною зброєю по рф
- 13:58 У Луцьку хлопець повідомляв про замінування шкіл, вимагаючи мільйон гривень
- 13:43 Дівчина загиблого «Да Вінчі» розповіла, чому ЗСУ змушені відступати
- 13:28 На заході України 81-річний чоловік згвалтував 8-річну дитину
- 13:13 «На щиті» востаннє повертається Герой, якого два роки вважали зниклим безвісти
- 12:57 У Львові чоловік намагався зарізати свого брата-близнюка
- 12:44 У Луцькому ТЦК чоловік намагався підняти бунт
- 12:29 Стало відомо, куди путін може цілитися наступною міжконтинентальною ракетою
- 12:14 Кому з українців ПриватБанк може назавжди заблокувати рахунок
- 11:59 На Волині директорка ліцею погрожувала дитині
- 11:45 Курс долара різко падає в Україні
- 11:30 РФ перекинула до Білорусі зенітно-ракетні установки: що це означає
- 11:15 Дівчина відомого загиблого військового ЗСУ емоційно звернулася до українців
- 10:56 США назвали спосіб, який би змусив росію дотримуватись домовленостей про мир
- 10:42 Як зменшити витрати на комуналку
- 10:31 На фронті загинув 18-річний Герой з Волині
- 10:16 По всій Україні оголосили небезпеку до кінця дня: у чому причина
- 09:56 На Волині сталася ДТП: постраждала 10-річна дитина
- 09:32 На заході України знайшли тіло 22-річної дівчини, яка зникла два дні тому
- 09:17 На фронті загинув Герой з Волині
- 08:50 На заході України лунають потужні вибухи
- 08:43 Графік відключення світла на Волині 22 листопада
- 08:18 22 листопада - свято Прокоп'єв день: заборони на сьогодні
- 21 листопада
- 21:49 День, коли мрії стануть дійсністю: гороскоп на 22 листопада для всіх знаків Зодіаку
- 21:10 Молодик у Стрільці 1 грудня 2024 року: чого очікувати
- 20:45 Астролог розповів, яким містам загрожує небезпека: у переліку є Луцьк
- 20:20 Що означає, якщо ви бачите на годиннику однакові цифри
- 19:55 Чоловік відомої української акторки виїхав за кордон
- 19:32 Де у будинку не можна ставити новорічну ялинку
- 19:17 Синоптики попереджають українців про сильне похолодання
- 18:53 Відомий український актор відповів, чи готовий вступити до лав ЗСУ
- 18:41 Чи триватиме мобілізація в Україні у 2025 році
- 18:31 У класі вчитель фізкультури дивився порно
- 18:16 Відомий український ведучий різко висловився про Машу Єфросиніну
- 17:57 Як путін помститься Україні за удари Storm Shadow
- 17:44 Хто з 1 січня отримає надбавку до зарплати
- 17:30 Що відомо про міжконтинентальну ракету, якою рф сьогодні атакувала Україну
- 17:15 У Курській області загинув Герой з Волині
- 16:57 На заході України двоє молодих людей отруїлися чадним газом
- 16:45 У Луцьку випав перший сніг
- 16:36 Новий очільник Волинської ОВА розпочав свої візити у громади області
- 16:28 На заході України затримали трьох чоловіків
- 16:13 На фронті загинув 23-річний військовий з Волині
- 15:56 Експерт розповів про стан енергосистеми в Україні
- 15:44 Стало відомо, коли в Україні відновлять роботу аеропорти
- 15:27 У селі чоловік намагався згвалтувати 12-річного хлопчика
- 15:15 Одна з країн Європи поскаржилася на Україну через прапор: у чому причина
- 15:09 На Волині оголосили повітряну тривогу: звідки загроза
- 15:00 Найважливіше про вакцинацію від правця*
- 14:50 Росія підготувала план розподілу України на три частини
- 14:42 На Волині п'яна водійка намагалася підкупити поліцейських
- 14:26 Від чого зележать відключення світла в Україні
- 14:11 На Волині померла вчителька гімназії
- 13:54 У Раді було прийнято законопроєкт про СЗЧ та дезертирство
- 13:41 Росія погрожує розпочати війну з Польщею
- 13:25 18-річний хлопець із заходу України добровільно вступив до «лнр» і воював проти ЗСУ
- 13:10 ПриватБанк помилково списав з картки чоловіка 50 тисяч гривень та не повернув їх
- 13:00 Вплив підземних сміттєвих контейнерів на естетичний вигляд сучасного житлового району*
- 12:53 В Україні почали діяти нові правила купівлі валюти
- 12:38 Хто з українців може отримати 10 тисяч гривень у листопаді
- 12:24 На заході України військового засудили на 5 років: що сталося
- 12:09 На яких умовах Трамп хоче закінчити війну в Україні
- 11:52 У Рівненській області у пожежі загинув молодий чоловік
- 11:39 На Волині у ДТП загинув пенсіонер: деталі від поліції
- 11:23 З Німеччини в Україну повернули 44-річну жінку: що сталося
- 11:08 На Волинь «на щиті» востаннє повернувся загиблий Герой
- 10:55 Чому Угорщина встановлює системи ППО біля українського кордону
- 10:41 У ЗСУ розповіли, які плани у російських військових до Нового року
- 10:22 Жителі села на заході України відмовилися перейменовувати вулицю на честь загиблого Героя
- 10:07 На фронті незадовго до дня народження загинули двоє Героїв з Волині
- 09:50 Запорізька АЕС вдруге за тиждень опинилася на межі блекауту через обстріли рф
- 09:37 На Волині представник ТЦК незаконно оновлював дані військовозобов’язаним
- 09:21 Військові ЗСУ за один бій взяли у полон 26 росіян
- 09:06 По всій Україні оголосили небезпеку на 21 листопада
- 08:46 Яка погода очікується в Україні 21 листопада
- 08:05 21 листопада - Введення в храм Пресвятої Богородиці: заборони на сьогодні
- 07:54 Чому на Волині оголошували повітряну тривогу
- 20 листопада
- 21:40 День наповнений енергією змін: гороскоп на 21 листопада для всіх знаків Зодіаку
- 21:08 Які два дні принесуть удачу: місячний календар на листопад
- 20:12 Чому ви прокидаєтеся о третій годині ночі: відповідь може шокувати
- 19:58 Відомий український блогер отримав повістку
- 19:44 Хто з українців з 1 січня отримає надбавку до зарплати
- 19:20 Коли зимове сонцестояння та чому цей день був настільки важливим для українців
- 19:05 Що взимку буде відбуватися на фронті
Завантаження...
Коментарі: